Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky. Reporte del primer caso pediátrico en Cuba

El síndrome de Jadassohn-Lewandowsky o paquioniquia congénita tipo 1 pertenece al grupo de las enfermedades raras. A nivel mundial se han descrito hasta la fecha menos de mil casos y el que ahora se publica constituye el primer reporte en la edad pediátrica en Cuba. Es un paciente masculino, de siete años de edad ingresado en el Servicio de Clínicas Pediátricas del Hospital Pediátrico Provincial de Holguín con antecedentes de uñas amarillas e hipertróficas desde los nueve meses de edad. Al examen físico se constató la presencia de distrofia ungueal hipertrófica en las 20 uñas, queratosis folicular en codos, manos y miembros inferiores, queratodermia plantar focal y leucoqueratosis oral. Se identificó un patrón de herencia autosómico dominante. Basado en las características fenotípicas y los antecedentes familiares se clasificó el caso presentado como paquioniquia congénita tipo 1, para la cual aún no existe cura y la terapia génica se encuentra en investigación. Por lo poco común de la enfermedad y ser el primer caso en edad pediátrica en Cuba, se decidió su publicación.

Jadassohn-Lewandowsky syndrome or congenital pachyonychia type 1 belongs to the rare diseases' group. Worldwide, less than a thousand cases have been described to date and the one that is now published constitutes the first pediatric age report in Cuba. A seven-years-old male patient admitted to the Pediatric Clinic Service at the Holguín Provincial Pediatric Hospital with a history of yellow and hypertrophic nails since he was nine months old. The physical examination confirmed the presence of hypertrophic nail dystrophy in all 20 nails, keratosis follicularis on the elbows, hands and lower limbs, focal plantar keratoderma and oral leukokeratosis. An autosomal dominant inheritance pattern was identified. Based on the phenotypic characteristics and family history, the case presented was classified as congenital pachyonychia type 1, for which there is still no cure and gene therapy is under investigation. Due to the rareness of the disease and being the first pediatric age case in Cuba, its publication was decided.

Porencefalia congénita en un lactante / Congenital porencephaly in an infant

RESUMEN La porencefalia es un trastorno extremadamente poco común del sistema nervioso central, que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral. Desde el punto de vista clínico, genera déficits motor y conductual, y afecta el desarrollo psicomotor normal. El objetivo de esta investigación fue referir los elementos clínicos y de diagnóstico en un lactante con porencefalia. Se presenta un lactante masculino de siete meses de edad, que fue atendido en consulta de Pediatría por presentar retardo del desarrollo psicomotor y hemiparesia derecha. Se valoró en equipo multidisciplinario con las especialidades de Neurología, Neurocirugía e Imagenología. Según los datos clínicos y los resultados de la tomografía axial computarizada de cráneo, se concluyó como porencefalia. Debido a la rareza de aparición y presentación atípica de esta afección, la porencefalia significa un desafío para los médicos pues se sabe muy poco sobre su patogénesis y tratamiento adecuado.

ABSTRACT Porencephaly is an extremely rare disorder of the central nervous system, involving a cyst or cavity in one cerebral hemisphere. Clinically, it causes motor and behavioural deficits and affects normal psychomotor development. The aim of this research was to report clinical and diagnostic features of an infant with porencephaly. We present a seven-month-old male infant who was seen in the Paediatrics consultation due to a psychomotor developmental delay and right hemiparesis. He was assessed by a multidisciplinary team with the Neurology, Neurosurgery and Imaging specialties. It was concluded to be porencephaly based on the clinical data and the results of the cranial computed axial tomography scan. Porencephaly is a challenge for physicians as little is known about its pathogenesis and appropriate treatment due to the rarity of occurrence and atypical presentation of this condition.

Evaluación neurológica en recién nacidos con asfixia al nacer / Neurogical Assessment in Newborn with Birth Asphyxia

Introducción: el daño asfíctico del cerebro del feto y neonato resultan de fenómenos hipóxicos e isquémicos que afectan en forma selectiva áreas vulnerables del encéfalo según el grado de madurez del cerebro en el momento de producirse la noxa. Objetivo: determinar la evaluación neurológica de pacientes con antecedentes de asfixia al nacer. Método: se realizó un estudio longitudinal en 25 neonatos con antecedentes de asfixia al nacer nacidos entre enero 2011-diciembre 2012 y valorados al año de edad. Resultados: las alteraciones neurológicas predominaron en los pacientes producto de parto por cesárea con el 44,5 %. El 62,5 % de los pacientes con cifras de pH menor de siete en la primera hora de vida fueron los que más presentaron alteraciones en su desarrollo psicomotor. El 90 % de los pacientes con ventilación prolongada fueron los más afectados, así como, la aparición de las convulsiones en las primeras 12 h de vida. Conclusiones: a mayor tiempo de ventilación y aparición temprana de las convulsiones peor pronóstico neurológico.

Introduction: the brain impairment by asphyxia in fetus and newborn is the consequence of hypoxic and ischemic phenomena that only affect certain vulnerable areas of the brain depending on the degree of the maturity of the brain at the moment of the noxa. Objective: to determine the neurological evaluation in patients with history of birth asphyxia. Method: a descriptive study in a series of neonates with history of birth asphyxia from January 2011 to December 2012 that were assessed at one year of age. Results: the neurological alterations prevailed in patients for cesarean delivery (45 %); 62.5 % of patients with PH below seven in the first hour of life were those of more psychomotor disorders, 90 % of patients with the extended time of ventilation as well as the beginning of the first twelve living hour convulsions. Conclusions: to a larger time of ventilation and on early apparition of convulsions a worse neurological prognosis.